Loạn dưỡng cơ – Wikipedia

Loạn dưỡng cơ
 MuscularDystrophy.png &quot;src =&quot; http://upload.wikippi.org/wikipedia/commons/thumb/7/75/MuscularDystrophy.png/300px-MuscularDystrophy.png &quot; width = &quot;300&quot; height = &quot;151&quot; srcset = &quot;// upload.wik hè.org/wikipedia/commons/thumb/7/75/MuscularDystrophy.png/450px-MuscularDystrophy.png 1.5x, //upload.wik hè.org /wikipedia/commons/thumb/7/75/MuscularDystrophy.png/600px-MuscularDystrophy.png 2x &quot;data-file-width =&quot; 839 &quot;data-file-height =&quot; 422 &quot;/&gt; </td>
</tr>
<tr>
<td colspan= Trong cơ bị ảnh hưởng (phải ), các mô đã trở nên vô tổ chức và nồng độ của dystrophin (màu xanh lá cây) giảm đi rất nhiều, so với cơ bắp bình thường (trái).
Chuyên khoa Nhi khoa, di truyền y học
Triệu chứng Tăng yếu, phá vỡ cơ xương, đi lại khó khăn [1] [2]
Thời lượng Dài hạn [1]
bao gồm loạn dưỡng cơ Duchenne y, loạn dưỡng cơ Becker, loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral, loạn trương lực cơ [1] [2]
Gây ra ) [2]
Phương pháp chẩn đoán Xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền [2]
Điều trị Điều trị vật lý, niềng răng, phẫu thuật chỉnh hình [1] [2]
Tiên lượng Phụ thuộc vào loại [1]

Loạn dưỡng cơ ( MD [194590] Các bệnh dẫn đến sự suy yếu và suy yếu của cơ xương theo thời gian. [1] Các rối loạn khác nhau trong đó cơ bắp bị ảnh hưởng chủ yếu, mức độ suy yếu, mức độ suy giảm nhanh và khi các triệu chứng bắt đầu. [1] không thể đi bộ. [2] Một số loại cũng được liên kết với pro Blems ở các cơ quan khác. [2]

Nhóm loạn dưỡng cơ chứa ba mươi rối loạn di truyền khác nhau thường được phân loại thành chín loại hoặc loại chính. [1][2] Loại phổ biến nhất là loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) thường ảnh hưởng đến nam giới ở độ tuổi bắt đầu trong số bốn. [1] Các loại khác bao gồm loạn dưỡng cơ Becker, loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral và loạn trương lực cơ. [1] Chúng là do đột biến gen liên quan đến việc tạo ra protein cơ bắp. [2] Điều này có thể do đột biến gen liên quan đến việc tạo ra protein cơ bắp. khiếm khuyết từ cha mẹ của một người hoặc đột biến xảy ra trong quá trình phát triển sớm. [2] Rối loạn có thể là do thoái hóa liên kết X, thoái hóa tự phát hoặc chiếm ưu thế tự phát. [2] Chẩn đoán thường liên quan đến xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền. loạn dưỡng cơ. [1] Vật lý trị liệu, niềng răng và phẫu thuật chỉnh sửa có thể giúp đỡ với một số triệu chứng. [1] Có thể cần thông khí hỗ trợ ở những người bị yếu ss của cơ hô hấp. [2] Các loại thuốc được sử dụng bao gồm steroid để làm chậm quá trình thoái hóa cơ, thuốc chống co giật để kiểm soát cơn động kinh và một số hoạt động của cơ, và thuốc ức chế miễn dịch để trì hoãn thiệt hại cho các tế bào cơ bị chết. [1] Kết quả phụ thuộc vào loại rối loạn cụ thể. Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, đại diện cho khoảng một nửa số trường hợp mắc chứng loạn dưỡng cơ, ảnh hưởng đến khoảng một trong 5.000 nam giới khi sinh. [2] Chứng loạn dưỡng cơ được mô tả lần đầu tiên vào những năm 1830 bởi Charles Bell. [2] Hy Lạp dys có nghĩa là &quot;khó khăn&quot; và troph có nghĩa là &quot;nuôi dưỡng&quot;. [2] Liệu pháp gen, như một phương pháp điều trị, đang ở giai đoạn đầu nghiên cứu ở người. [2]

Các dấu hiệu và triệu chứng [ chỉnh sửa ]

Các dấu hiệu và triệu chứng phù hợp với chứng loạn dưỡng cơ là: [3]

Những tình trạng này thường được di truyền và các bệnh loạn dưỡng cơ khác nhau theo các kiểu di truyền khác nhau. Loạn dưỡng cơ có thể được di truyền bởi các cá nhân như một rối loạn liên kết X, một rối loạn lặn hoặc chi phối. Hơn nữa, nó có thể là một đột biến tự phát có nghĩa là lỗi trong quá trình sao chép DNA và các tổn thương tự phát. Các tổn thương tự phát là do tổn thương tự nhiên đối với DNA, trong đó phổ biến nhất là sự khử và khử amin. [4][5]

Protein Dystrophin được tìm thấy trong màng sợi cơ; bản chất xoắn ốc của nó cho phép nó hoạt động như một lò xo hoặc giảm xóc. Dystrophin liên kết actin trong cytoskeleton và dystroglycans của màng plasma tế bào cơ, được gọi là sarcolemma (ngoại bào). Ngoài việc ổn định cơ học, dystrophin còn điều chỉnh nồng độ canxi. [6][7]

Các nghiên cứu gần đây về sự tương tác của protein với đột biến tên lửa và các nước láng giềng cho thấy mức độ cứng nhắc cao liên quan đến protein trung tâm liên quan đến liên kết protein và mạng con linh hoạt có chức năng phân tử liên quan đến canxi. [8]

Chẩn đoán [ chỉnh sửa ]

Chẩn đoán loạn dưỡng cơ dựa trên kết quả sinh thiết cơ, tăng creatine phosphokinase (CpK3), đo điện cơ và xét nghiệm di truyền. Một cuộc kiểm tra thể chất và lịch sử y tế của bệnh nhân sẽ giúp bác sĩ xác định loại loạn dưỡng cơ. Các nhóm cơ cụ thể bị ảnh hưởng bởi các loại loạn dưỡng cơ khác nhau. [9]

Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện là X-quang ngực, siêu âm tim, CT scan và quét hình ảnh cộng hưởng từ, thông qua từ trường có thể tạo ra hình ảnh có chi tiết giúp chẩn đoán loạn dưỡng cơ. [10] Chất lượng cuộc sống có thể được đo lường bằng cách sử dụng bảng câu hỏi cụ thể. [11]

Phân loại [ chỉnh sửa ]

Tên rối loạn OMIM Gene Mô tả
Bệnh teo cơ Becker 300376 DMD Bệnh teo cơ Becker (BMD) là một biến thể ít nghiêm trọng hơn của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và được gây ra bởi việc sản xuất một dạng dystrophin bị cắt cụt nhưng có chức năng một phần. [12] Sống sót thường chỉ ở tuổi già và chỉ ảnh hưởng đến trẻ em. trường hợp ngoại lệ cực kỳ hiếm) [13]
Loạn dưỡng cơ bẩm sinh Nhiều Nhiều

Tuổi bắt đầu sinh, các triệu chứng bao gồm yếu cơ nói chung và biến dạng khớp có thể xảy ra, bệnh tiến triển chậm và tuổi thọ bị rút ngắn. Loạn dưỡng cơ bẩm sinh bao gồm một số rối loạn với một loạt các triệu chứng. Thoái hóa cơ có thể nhẹ hoặc nặng. Các vấn đề có thể được giới hạn ở cơ xương, hoặc thoái hóa cơ có thể được kết hợp với các tác động lên não và các hệ cơ quan khác. [14]

Một số dạng của bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh là do khiếm khuyết protein được cho là có liên quan đến dystrophin-glycoprotein phức tạp và với các kết nối giữa các tế bào cơ và cấu trúc tế bào xung quanh của chúng. Một số dạng loạn dưỡng cơ bẩm sinh cho thấy dị tật não nghiêm trọng, chẳng hạn như lissencephaly và tràn dịch não. [12]

Loạn dưỡng cơ Duchenne 310200 DMD Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em; nó thường chỉ ảnh hưởng đến các bé trai (với các trường hợp ngoại lệ cực kỳ hiếm gặp), trở nên rõ ràng trên lâm sàng khi một đứa trẻ bắt đầu biết đi. Đến 10 tuổi, trẻ có thể cần niềng răng để đi bộ và đến 12 tuổi, hầu hết bệnh nhân không thể đi lại. [15] Tuổi thọ dao động từ 15 đến 45, mặc dù một vài trường hợp ngoại lệ xảy ra. [15] dystrophin, khi vắng mặt, gây ra DMD. [16] Vì gen nằm trên nhiễm sắc thể X, rối loạn này ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới và nữ giới mang các triệu chứng nhẹ hơn. Đột biến lẻ ​​tẻ trong gen này xảy ra thường xuyên. [17]

Dystrophin là một phần của cấu trúc phức tạp liên quan đến một số thành phần protein khác. &quot;Phức hợp dystrophin-glycoprotein&quot; giúp neo khung xương cấu trúc (cytoskeleton) trong các tế bào cơ, thông qua màng ngoài (sarcolemma) của mỗi tế bào, đến khung mô (ma trận ngoại bào) bao quanh mỗi tế bào. Do khiếm khuyết trong sự lắp ráp này, sự co rút của cơ dẫn đến sự phá vỡ màng ngoài của các tế bào cơ và cuối cùng làm suy yếu và lãng phí cơ bắp. [12]

Loạn dưỡng cơ bắp xa 254130 DYSF Tuổi mắc bệnh loạn dưỡng cơ ở xa khi khởi phát là khoảng 20 đến 60 tuổi; các triệu chứng bao gồm yếu và lãng phí cơ tay, cẳng tay và chân dưới; tiến triển chậm và không đe dọa đến tính mạng. [18]

Bệnh lý cơ Miyoshi, một trong những bệnh loạn dưỡng cơ ở xa, gây ra sự yếu kém ban đầu ở cơ bắp chân và do các khiếm khuyết trong cùng một gen gây ra bệnh loạn dưỡng cơ chân tay. [12]

Chứng loạn dưỡng cơ Emery từ Dreifuss 310300, 181350 EMD LMNA Bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ Emery hạng Dreifuss thường xuất hiện ở thời thơ ấu và những năm đầu tuổi thiếu niên bị co thắt. Dấu hiệu lâm sàng bao gồm yếu cơ và lãng phí, bắt đầu từ các cơ bắp ở xa và tiến triển liên quan đến các cơ bắp chân tay. Hầu hết các bệnh nhân cũng bị khiếm khuyết dẫn truyền tim và rối loạn nhịp tim. [19][20]

Ba phân nhóm của EmeryTHER Dreifuss MD có thể phân biệt bằng mô hình di truyền của chúng: liên kết X, chiếm ưu thế autosomal và lặn tự phát. Các hình thức liên kết X là phổ biến nhất. Mỗi loại khác nhau về tỷ lệ lưu hành và triệu chứng. Bệnh gây ra bởi đột biến gen LMNA hay phổ biến hơn là gen EMD . Cả hai gen mã hóa cho các thành phần protein của vỏ hạt nhân. Tuy nhiên, làm thế nào những đột biến này gây ra mầm bệnh vẫn chưa được hiểu rõ. [21]

Loạn dưỡng cơ bắp Facioscapulohumeral 158900 DUX4
Biểu hiện Timelapse của protein DUX4 trong các tế bào FSHD

Chứng loạn dưỡng cơ mặt (FSHD) ban đầu ảnh hưởng đến các cơ mặt, vai và cánh tay trên. thường phát triển ở tuổi trưởng thành sớm (thanh thiếu niên muộn); cá nhân bị ảnh hưởng trở nên tàn tật nghiêm trọng. Mô hình di truyền là ưu thế tự phát, mặc dù một số đột biến tự phát xảy ra. Hai khiếm khuyết là cần thiết cho FSHD, lần đầu tiên cung cấp một lý thuyết thống nhất cho di truyền cơ bản của FSHD. [12][23]

FSHD xảy ra ở cả nam và nữ. [24]

Loạn dưỡng cơ Limb-tráng Nhiều Nhiều Loạn dưỡng cơ Limb-girdle (LGMD) ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái. [25] LGMD đều cho thấy sự phân bố yếu cơ tương tự, ảnh hưởng đến cả cánh tay và chân trên. Nhiều hình thức của LGMD đã được xác định, cho thấy các mô hình thừa kế khác nhau (lặn tự phát so với chi phối tự phát). Trong một kiểu di truyền lặn tự phát, một cá thể nhận được hai bản sao của gen khiếm khuyết, một bản sao từ mỗi cha mẹ. Các LGMD lặn thường xuyên hơn so với các hình thức thống trị và thường có thời thơ ấu hoặc khởi phát ở tuổi thiếu niên. Các LGMD chiếm ưu thế thường hiển thị khởi phát ở người lớn. Một số dạng thoái hóa có liên quan đến khiếm khuyết protein tạo nên phức hợp dystrophin-glycoprotein. [12] Mặc dù một người thường có cuộc sống bình thường với một số hỗ trợ, trong một số trường hợp cực đoan, tử vong do LGMD xảy ra do biến chứng tim phổi. [26]
Loạn dưỡng cơ Myotonic 160900, 602668 DMPK ZNF9 Loạn dưỡng cơ myotonic là một tình trạng chi phối tự phát biểu hiện với chứng tăng trương lực cơ (chậm giãn cơ), cũng như lãng phí và yếu cơ. [27] MD myotonic thay đổi về mức độ nghiêm trọng và biểu hiện và ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể ngoài cơ xương. , bao gồm cả tim, các cơ quan nội tiết và mắt. [28]

Myotonic MD type 1 (DM1) là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở người trưởng thành. Kết quả là sự mở rộng của một đoạn lặp lại (CTG) ngắn trong chuỗi DNA của gen kinase protein loạn trương lực cơ. Loạn dưỡng cơ myotonic loại 2 (DM2) hiếm hơn và là kết quả của sự mở rộng lặp lại CCTG trong gen protein ngón tay kẽm 9 [12]

Loạn dưỡng cơ màng phổi 164300 PABPN1 Tuổi MD của Oculopharyngeal lúc khởi phát là 40 đến 70 tuổi; các triệu chứng ảnh hưởng đến cơ mí mắt, mặt và cổ họng, sau đó là yếu cơ xương chậu và vai; nó đã được quy cho một sự mở rộng lặp lại ngắn trong bộ gen quy định việc dịch một số gen thành protein chức năng. [12]

Quản lý [ chỉnh sửa ]

Hiện tại, không có cách chữa trị cho cơ bắp loạn dưỡng. Về mặt quản lý, vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp, can thiệp chỉnh hình (ví dụ, chỉnh hình mắt cá chân), trị liệu bằng giọng nói [29][30] và trị liệu hô hấp có thể hữu ích. [29] Corticoid cường độ thấp như prednison và deflazacort có thể giúp duy trì trương lực cơ. [31] Chỉnh hình (dụng cụ chỉnh hình dùng để hỗ trợ) và phẫu thuật chỉnh hình có thể cần thiết để cải thiện chất lượng cuộc sống trong một số trường hợp. [2] Các vấn đề về tim xảy ra với EDMD và loạn trương lực cơ có thể cần đến máy tạo nhịp tim. [32] Myotonia (chậm giãn cơ sau khi co thắt mạnh) xảy ra trong chứng loạn dưỡng cơ myotonic có thể được điều trị bằng thuốc như quinine. [33]

Liệu pháp nghề nghiệp hỗ trợ cá nhân bị MD tham gia vào các hoạt động sinh hoạt hàng ngày (như vậy như các hoạt động tự ăn và tự chăm sóc) và các hoạt động giải trí ở mức độc lập nhất có thể. Điều này có thể đạt được khi sử dụng các thiết bị thích ứng hoặc sử dụng các kỹ thuật bảo tồn năng lượng. Liệu pháp nghề nghiệp có thể thực hiện các thay đổi đối với môi trường của một người, cả ở nhà hoặc nơi làm việc, để tăng chức năng và khả năng tiếp cận của cá nhân; hơn nữa, nó giải quyết các thay đổi tâm lý xã hội và suy giảm nhận thức có thể đi kèm với MD, và cung cấp hỗ trợ và giáo dục về căn bệnh này cho gia đình và cá nhân. [34]

Tiên lượng [ chỉnh sửa ]

Tiên lượng phụ thuộc vào hình thức cá nhân của MD. Trong một số trường hợp, một người mắc bệnh cơ sẽ dần dần yếu đi đến mức rút ngắn tuổi thọ do các biến chứng về tim và hô hấp. Tuy nhiên, một số bệnh về cơ bắp hoàn toàn không ảnh hưởng đến tuổi thọ và nghiên cứu đang tiến hành đang cố gắng tìm ra phương pháp chữa trị và làm chậm cơ bắp. [2]

Lịch sử [ chỉnh sửa ]

những năm 1860, những mô tả về những cậu bé ngày càng yếu dần, mất khả năng đi lại và chết khi còn nhỏ trở nên nổi bật hơn trên các tạp chí y khoa. Trong thập kỷ tiếp theo, [35] nhà thần kinh học người Pháp Guillaume Duchenne đã đưa ra một tài khoản toàn diện về dạng bệnh phổ biến và nghiêm trọng nhất, hiện mang tên ông Duchenne MD. [ cần trích dẫn ] [19659126] Nghiên cứu [ chỉnh sửa ]

WHO International đã tiến hành thử nghiệm chế độ steroid tối ưu cho MD, ở Anh vào năm 2012. [36] Về mặt nghiên cứu ở Hoa Kỳ, liên đoàn chính Các tổ chức được tài trợ tập trung vào nghiên cứu chứng loạn dưỡng cơ, bao gồm liệu pháp gen và y học tái tạo, là Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, Viện Viêm khớp và Bệnh Cơ xương và Bệnh Da, và Viện Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người. [12]

Năm 1966, Hiệp hội loạn dưỡng cơ bắt đầu Jerry Lewis MDA Telethon có lẽ đã làm nhiều hơn để nâng cao nhận thức về chứng loạn dưỡng cơ hơn bất kỳ sự kiện hay sáng kiến ​​nào khác tôi có. Tuy nhiên, những người ủng hộ quyền của người khuyết tật đã chỉ trích telethon vì đã miêu tả các nạn nhân của căn bệnh này là đáng để thương hại hơn là tôn trọng. nó sửa đổi Đạo luật Dịch vụ Y tế Công cộng để cung cấp nghiên cứu cho các chứng loạn dưỡng cơ khác nhau. Luật này cũng thành lập Ủy ban điều phối loạn dưỡng cơ để giúp tập trung nỗ lực nghiên cứu thông qua một chiến lược nghiên cứu mạch lạc. [38][39]

Xem thêm [ chỉnh sửa ]

Tài liệu tham khảo []

  1. ^ a b c [19459] e f g ] h i j k l m n &quot;Trang thông tin về bệnh loạn dưỡng cơ NINDS&quot;. NINDS . Ngày 4 tháng 3 năm 2016. Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 30 tháng 7 năm 2016 . Truy cập 12 tháng 9 2016 .
  2. ^ a b ] d e f [19459] h i j ] k l m n o p q r s &quot;Loạn dưỡng cơ: Hy vọng thông qua nghiên cứu&quot;. NINDS . Ngày 4 tháng 3 năm 2016. Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 30 tháng 9 năm 2016 . Truy cập 12 tháng 9 2016 .
  3. ^ Thuyết trình lâm sàng loạn dưỡng cơ tại eMedicine
  4. ^ Lựa chọn, NHS. &quot;Loạn dưỡng cơ – Nguyên nhân – Lựa chọn NHS&quot;. www.nhs.uk . Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 2016-04 / 02 . Truy xuất 2016-04-10 .
  5. ^ Griffiths, Anthony JF; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Liên tục, Richard C.; Gelbart, William M. (2000-01-01). &quot;Đột biến tự phát&quot;. Được lưu trữ từ bản gốc vào ngày 2017-04 / 02.
  6. ^ &quot;gen DMD&quot;. Tài liệu tham khảo nhà di truyền học . 2016 / 03-28. Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 2016-04-16 . Truy xuất 2016-04-10 .
  7. ^ Lapidos, Karen A.; Kakkar, La Mã; McNally, Elizabeth M. (2004-04-30). &quot;Sức mạnh và tính toàn vẹn của tín hiệu phức hợp Dystrophin Glycoprotein cho Sarcolemma&quot;. Nghiên cứu lưu thông . 94 (8): 1023 Tiết1031. doi: 10.1161 / 01.RES.0000126574.61061.25. ISSN 0009-7330. PMID 15117830. Được lưu trữ từ bản gốc vào ngày 2016-05-25.
  8. ^ Sharma, Ankush (2014). &quot;Xuất bản: Độ cứng và tính linh hoạt trong các mạng tương tác protein-protein: một nghiên cứu trường hợp về rối loạn thần kinh cơ&quot;. www.openaire.eu . Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 22 tháng 4 năm 2016 . Truy xuất 10 tháng 4 2016 .
  9. ^ &quot;NIH / Bệnh loạn dưỡng cơ được chẩn đoán như thế nào?&quot;. NIH.gov . NIH. 2015. Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 7 tháng 4 năm 2016 . Truy xuất 10 tháng 4 2016 .
  10. ^ &quot;Chẩn đoán loạn dưỡng cơ&quot;. Lựa chọn NHS . NHS.uk. 2015. Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 19 tháng 4 năm 2016 . Truy cập 10 tháng 4 2016 .
  11. ^ Dany, Antoine; Barbe, Coralie; Rapin, Amandine; Réveillère, Kitô giáo; Hardouin, Jean-Benoit; Morrone, Isabella; Wolak-Thierry, Aurore; Kịch, Moustapha; Calmus, Arnaud; Sacconi, Sabrina; Bassez, Guillaume; Tiffreau, Vincent; Richard, Isabelle; Gallais, Benjamin; Tiên sinh, Hélène; Taiar, Redha; Vui vẻ, Damien; Novella, Jean-Luc; Boyer, François Constant (2015). &quot;Xây dựng bảng câu hỏi chất lượng cuộc sống cho bệnh thần kinh cơ tiến triển chậm&quot;. Chất lượng nghiên cứu cuộc sống . 24 (11): 2615 Tiết2623. doi: 10.1007 / s11136-015-1013-8. ISSN 0962-9343. PMID 26141500.
  12. ^ a b c e f g h i Báo cáo tháng 5 năm 2006 cho Quốc hội Lưu trữ 2014-04-05 tại Wayback Machine về việc thực thi Đạo luật MD CARE, do Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh đệ trình Viện sức khỏe quốc gia
  13. ^ &quot;Loạn dưỡng cơ Becker: Từ điển bách khoa y khoa MedlinePlus&quot;. medlineplus.gov . Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 15 tháng 3 năm 2017 . Truy cập 14 tháng 3 2017 .
  14. ^ Loạn dưỡng cơ bẩm sinh ~ lâm sàng tại eMedicine
  15. ^ a ] b &quot;Loạn dưỡng cơ Duchenne: Từ điển bách khoa y khoa MedlinePlus&quot;. medlineplus.gov . Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 2017-04-05 . Truy cập 2017-03-14 .
  16. ^ &quot;Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker – Tham khảo nhà di truyền học&quot;. Ghr.nlm.nih.gov . 2017/03/07. Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 2017-03-24 . Truy xuất 2017-03-14 .
  17. ^ &quot;Loạn dưỡng cơ Duchenne. Loạn dưỡng cơ là gì? | Bệnh nhân&quot;. Bệnh nhân.info . 2016-04-15. Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 2016-12 / 02 . Truy cập 2017-03-14 .
  18. ^ Udd, Bjarne (2011). Bệnh loạn dưỡng cơ xa . Sổ tay Thần kinh học lâm sàng . 101 . trang 239 bóng62. doi: 10.1016 / B978-0-08-045031-5.00016-5. SỐ TIỀN ĐIỆN THOẠI SỐ TIỀN ĐIỆN THOẠI SỐ TIỀN ĐIỆN THOẠI SỐ 613666636.
  19. ^ &quot;Mục nhập OMIM – # 310300 – EMERY-DREIFUSS NHẠC ĐÔI SỐ 1, X-LIÊN KẾT Omim.org . Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 2017 / 03-10 . Truy cập 2017-03-14 .
  20. ^ &quot;Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss – Tham khảo nhà di truyền học&quot;. Ghr.nlm.nih.gov . 2017/03/07. Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 2017-03-12 . Truy xuất 2017-03-14 .
  21. ^ Emery giật Dreifuss Bệnh teo cơ tại eMedicine
  22. ^ &quot;facioscapulum Ghr.nlm.nih.gov . Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 2017-03-24 . Truy xuất 2017-03-14 .
  23. ^ Rosenberg, Roger N.; Pascual, Juan M. (2014-10-28). Cơ sở di truyền và phân tử của Rosenberg về bệnh thần kinh và tâm thần . tr. 1174. SĐT 980-0124105492. Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 2017 / 03-15 . Truy cập 2017/03/14 .
  24. ^ &quot;Loạn dưỡng cơ mặt Facioscapulohumeral: Bách khoa toàn thư y khoa MedlinePlus&quot;. Nlm.nih.gov . 2017 / 03-09. Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 2016-07-04 . Truy xuất 2017-03-14 .
  25. ^ Pegoraro, E; Hoffman, EP; Ađam, nghị sĩ; Người sắp xếp, hộ gia đình; Pagon, RA; Wallace, SE; Đậu, LJH; Stephens, K; Amemiya, A (2012). &quot;Tổng quan về loạn dưỡng cơ Limb-Girdle&quot;. PMID 20301582.
  26. ^ Jenkins, Simon P.R. (2005). Cẩm nang khoa học thể thao: I – Z . Brentwood, Essex: Đa khoa học Publ. Công ty p. 121. ISBN 976-0906522-37-0.
  27. ^ Turner, C.; Hilton-Jones, D. (2010). &quot;Chứng loạn trương lực cơ: chẩn đoán và quản lý&quot; (PDF) . Tạp chí Thần kinh học, Phẫu thuật thần kinh & Tâm thần học . 81 (4): 358 Điêu67. doi: 10.1136 / jnnp.2008.158261. PMID 20176601.
  28. ^ &quot;Loạn trương lực cơ loại 1&quot;. Loạn trương lực cơ loại 1 – GeneReview® – Tủ sách NCBI . Ncbi.nlm.nih.gov . Đại học Washington, Seattle. 1993. Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 2017-01-18 . Truy xuất 2017-03-14 .
  29. ^ a b &quot;Phương pháp điều trị bệnh loạn dưỡng cơ là gì?&quot;. NIH.gov . NIH. 2015. Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 7 tháng 4 năm 2016 . Truy xuất 10 tháng 4 2016 .
  30. ^ &quot;Loạn dưỡng cơ-OrthoInfo – AAOS&quot;. orthoinfo.aaos.org . Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 2016-04-12 . Đã truy xuất 2016-04-10 .
  31. ^ McADAM, LAURA C.; MAYO, AMANDA L.; ALman, BENJAMIN A.; BIGGAR, W. DOUGLAS (2012-05-01). &quot;Kinh nghiệm của Canada với điều trị deflazacort dài hạn trong chứng loạn dưỡng cơ Duchenne&quot;. Acta Myologica . 31 (1): 16 Tái20. ISSN 1128-2460. PMC 3440807 . PMID 22655512.
  32. ^ Verhaert, David; Richards, Kathryn; Rafael-Fortney, Jill A.; Raman, Subha V. (2011-01-01). &quot;Liên quan đến tim ở bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ: Kiểu hình ảnh cộng hưởng từ và xem xét kiểu gen&quot;. Lưu hành: Chụp ảnh tim mạch . 4 (1): 67 điêu76. doi: 10.1161 / CIRCIMAGING.110.960740. ISSN 1941-9651. PMC 3057042 . PMID 21245364.
  33. ^ Eddy, Linda L. (2013-01-25). Chăm sóc trẻ em có nhu cầu chăm sóc sức khỏe đặc biệt và gia đình của họ: Cẩm nang dành cho các chuyên gia chăm sóc sức khỏe . John Wiley & Sons. ISBN Thẻ18517970. Được lưu trữ từ bản gốc vào ngày 2017-01-06.
  34. ^ Lehman, R. M.; McCormack, G. L. (2001). &quot;Rối loạn chức năng thần kinh và cận thị&quot;. Ở Pedretti, Lorraine Williams; Sớm, Mary Beth. Trị liệu nghề nghiệp: Thực hành các kỹ năng cho rối loạn chức năng vật lý (tái bản lần thứ 5). Mosby. Trang 802 8023. Sê-ri 980-0-323-00765-8.
  35. ^ Laing, Nigel G; Davis, Mark R; Bayley, Klair; Fletcher, kiện; Wilton, Steve D (2011-08-01). &quot;Chẩn đoán phân tử bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: Quá khứ, hiện tại và tương lai liên quan đến việc thực hiện các liệu pháp&quot;. Các nhà sinh hóa lâm sàng Nhận xét . 32 (3): 129 Kết134. ISSN 0159-8090. PMC 3157948 . PMID 21912442.
  36. ^ Lựa chọn, N. H. S. (2011-11-09). &quot;Loạn dưỡng cơ – Chi tiết thử nghiệm lâm sàng – Lựa chọn NHS&quot;. Lưu trữ từ bản gốc vào ngày 2016-04-21 . Truy cập 2016-04-10 .
  37. ^ Berman, Ari (2011-09 / 02). &quot;Sự kết thúc của Jerry Lewis Telethon Đón là về thời gian&quot;. Quốc gia . Truy xuất 2017-03-14 .
  38. ^ H.R. 717–107 Đại hội (2001) Lưu trữ 2012/02/19 tại Wayback Machine: Đạo luật MD-CARE, GovTrack.us (cơ sở dữ liệu về luật pháp liên bang), (truy cập ngày 29 tháng 7 năm 2007)
  39. ^ Luật công 107-84 Đã lưu trữ 2012-11-07 tại Wayback Machine, PDF khi được truy xuất từ ​​trang web của NIH

Đọc thêm [ chỉnh sửa ]

Liên kết ngoài [ chỉnh sửa ]

11950572018.21950572021.31950572025.41950572028..51950572031.83.61950572035..71950572038.83.81950572042..91950572045.83
1950572049..11950572052.83.21950572056..31950572059.83.41950572063..51950572066.83.61950572070..71950572073.83.81950572077..91950572080.83
1950572084..11950572087.83.21950572091..31950572094.83.41950572098..51950572101.83.61950572105..71950572108.83.81950572112..91950572115.83
1950572119..11950572122.83.21950572126..31950572129.83.419505721..51950572136.83.61950572140..71950572143.83.81950572147..91950572150.83
1950572154..11950572157.83.21950572161..31950572164.83.41950572168..51950572171.83.61950572175..71950572178.83.81950572182..91950572185.83
1950572189..11950572192.83.21950572196..31950572199.83.41950572203..51950572206.83.61950572210..71950572213.83.81950572217..91950572220.83
1950572224..11950572227.83.21950572231..31950572234.83.41950572238..51950572241.83.61950572245..71950572248.83.81950572252..91950572255.83
1950572259..11950572262.83.21950572266..31950572269.83.41950572273..51950572276.83.61950572280..71950572283.83.81950572287..91950572290.83
1950572294..11950572297.83.21950572301..31950572304.83.41950572308..51950572311.83.61950572315..71950572318.83.81950572322..91950572325.83
1950572329..119505722.83.219505726..319505729.83.41950572343..51950572346.83.61950572350..71950572353.83.81950572357..91950572360.83
1950572364..11950572367.83.21950572371..31950572374.83.41950572378..51950572381.83.61950572385..71950572388.83.81950572392..91950572395.83
1950572399..11950572402.83.21950572406..31950572409.83.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *